染色體病指染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異?；蛞鸬囊唤M遺傳性疾病,，可出現(xiàn)先天性畸形，智力,、語言,、運(yùn)動,、體格發(fā)育障礙等臨床表現(xiàn)。其中21-三體綜合征最為常見,，在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)病率約1/600～1/800,。1866年英國Lang Down醫(yī)生首次對該病進(jìn)行臨床描述，因此稱為Down綜合征(唐氏綜合征),。2011年12月,，聯(lián)合國大會將3月21日定為世界唐氏綜合征日，意在于向世人告知唐氏患者發(fā)病的根源——“21號染色體-三體”,，以提高公眾對唐氏綜合征的認(rèn)識,。

　　產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是有效降低唐氏綜合征患兒出生的有效途徑

　　目前的產(chǎn)前篩查主要包括孕婦血清生化標(biāo)記物篩查,、超聲影像學(xué)篩查和母血游離DNA高通量測序篩查等。

　　1,、血清生化標(biāo)記物篩查：是通過檢測孕婦血清β-HCG,、PAPP-A、AFP,、uE3等標(biāo)記物的濃度,，結(jié)合孕婦的年齡、體重,、孕周等臨床資料,，應(yīng)用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法計(jì)算胎兒患病的概率(風(fēng)險(xiǎn)率)。篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn),、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn),，篩查為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需要進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷確診;篩查為臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需進(jìn)一步遺傳咨詢和母血游離DNA高通量測序基因篩查。血清學(xué)生化標(biāo)記物篩查對唐氏綜合征的檢出率為63-87%,，假陽性率為5%,。

　　血清學(xué)生物標(biāo)記物篩查適宜時(shí)間為：

　　(1)早孕期篩查：孕8周～13+6周;

　　(2)中孕期篩查：14周～20+6周。

　　2,、胎兒超聲軟指標(biāo)篩查：孕11周～13+6周超聲測量胎兒頸部透明層(簡稱NT),，可作為胎兒唐氏綜合征早期篩查軟指標(biāo)，結(jié)合血清學(xué)生化標(biāo)記物篩查可提高胎兒唐氏綜合征的檢出率,。此外,，孕20周以后的胎兒超聲篩查如發(fā)現(xiàn)胎兒畸形、胎兒生長受限,、羊水過多或過少等異常,，都應(yīng)考慮胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，均建議進(jìn)行羊水染色體檢查確診,。

　　3,、母血游離DNA高通量基因測序：是近幾年快速發(fā)展起來的一種無創(chuàng)性胎兒染色體異常基因篩查方法,，其對胎兒21,、13、18三體綜合征的檢出率可達(dá)到99%,，是一種近似于確診水平的篩查方法,。但無創(chuàng)基因篩查對于上述三種三體綜合征之外的染色體異常的檢出還處于科學(xué)研究階段，尚不能作為臨床常規(guī)檢測,。

　　無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的適宜孕周為：孕12周后,。